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INFORMACIÓN

Genética y Diagnóstico Prenatal



Contamos con un grupo médico multidisciplinario que ofrece  la posibilidad de poner a disposición de los pacientes los métodos diagnósticos más avanzados para el estudio genético de la pareja, el feto y el recién nacido.
La genética médica es una de las ramas de la medicina que día con día tiene mayores avances.Las probabilidades de que cualquier familia sea víctima de una enfermedad genética son lo suficientemente importantes como para justificar la realización de estudios genéticos en la pareja, sobre todo si existen antecedentes en la pareja que desean tener hijos.


EXISTEN ESTUDIOS INVASIVOS Y NO INVASIVOS

Cariotipo en linfocitos de sangre venosa (NO INVASIVO)

Es un estudio que se realiza en sangre periférica y el resultado se entrega en 20 días, con cariotipo completo, diagnóstico, comentarios y sugerencias. Recomendable en la pareja o hijos en cualquiera de los casos señalados, y que además permite detectar alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas.

Requisitos:

• El paciente no debe presentar manifestaciones clínicas de infecciones virales o bacterianas
• En caso de estar tomando algún medicamento, debe informar desde cuándo y en qué dosis
• El estudio se realiza en ayunas

Cuádruple o triple marcador genético (NO INVASIVO)

Consiste en la toma de sangre venosa, en la cual se cuantifican varias enzimas que, convertidos en múltiplos de la media, nos dan la sensibilidad y especificidad para detectar un feto con defectos del tubo neural, SD de Down y trisomìa 18. Los resultados están entre los 14 y 21 días.

Biopsia de vellosidades coriales (INVASIVO)

Es un estudio de diagnóstico prenatal temprano en los casos de mayor riesgo, y en el cual, es posible estudiar el cariotipo del feto tomando una muestra de las vellosidades coriales por vía transvaginal o transabdominal  bajo guía ultrasonográfica, en  embarazos entre 9 y 13 semanas.


Requisitos:

• Ultrasonografía de valoración para descartar cualquier patología asociada que impida la toma de la muestra (miomatosis múltiple) y ver la localización del corion, que es de donde se tomará la biopsia.
• Exámenes de laboratorio de rutina con grupo sanguíneo y RH.
• Cultivo de secreción vaginal, para descartar infecciones vaginales.
• Entrevista con el Genetista.
• Firmar hoja de consentimiento informado.

El riesgo de la prueba es del 2%, y los resultados tardan entre diez y catorce días.  


Amniocentesis (INVASIVO)

Es el procedimiento para obtener liquido amniótico y se realiza en embarazos de 14 a 18 semanas, bajo guía ultrasonográfica, permitiendo obtener células descamadas del feto que hagan posible el estudio citogenético (cariotipo), además de cuantificar la alfafetoproteína, estradiol, HGC e inhibina (enzimas que permiten detectar otros tipos de alteraciones que no aparecen en el estudio citogenético).

Requisitos:

• Ultrasonografía de control para la evaluación del sitio de punción, la cantidad de líquido amniótico, la localización placentaria, las condiciones fetales y cualquier tipo de alteración uterina que pudiera imposibilitar el procedimiento.
• Exámenes de laboratorio de rutina con grupo sanguíneo y RH.
• Firmar hoja de consentimiento informado.
El riesgo de la prueba es del 0.5%, y los resultados de la muestra  tardan entre 2 y 3 semanas.
Tanto en la biopsia de vellosidades coriales como en la amniocentesis para diagnóstico prenatal, contamos con el apoyo del genetista para brindar a la paciente la información correspondiente, además del consejo genético, en caso de algún resultado positivo.

INDICACIONES:

• Edad de 35 años o más en la fecha esperada de parto
• Historia de un embarazo previo con anomalías cromosòmicas
• Anomalía cromosòmica en cualquiera de los padres
• Historia de  síndrome de Down u otra anomalía cromosòmica en algún miembro de la familia
• Historia de dos o más abortos espontáneos
• Nacimiento previo de un hijo con malformaciones múltiples importantes
• Historia familiar de distrofia muscular de Duchenne, hemofilia u otra enfermedad genética
• Embarazos en parejas con riesgo elevado de padecer errores innatos del metabolismo
• Embarazos con riesgo elevado de padecer defectos del tubo neural
• Embarazos con riesgo elevado de anemia de células falciformes en la descendencia
• Por deseo de la pareja de saber como viene su bebe

¿QUE OFRECEMOS?

• Asesoramiento genético a la pareja
• Ínter-consulta para el diagnóstico en enfermedades genéticas
• Historia genética de los miembros de la familia en varias generaciones
• Estudios de laboratorio y procedimientos diagnósticos: Los señalados anteriormente

RIESGO ESTIMADO DE SINDROME DE DOWN:

Edad materna    Síndrome de Down

20                                 1:1,923
25                                 1:1,124
30                                 1:885
35                                 1:365
38                                 1:177
40                                 1:109
42                                 1:67
45                                 1:32




 
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